Fólk í Føroyum við autismu hava ymsar genvariantar

Í farnu viku varð ein vísindagrein um genetiskar variantar í sambandi við autismu í Føroyum almannakunngjørd í tíðarritinum Genomic Medicine. Føroysku høvundarnir eru Tórmóður Stórá, Rannvá Biskopstø, Jónrit Halling og Guðrið Andorsdóttir. Greinin kallast “Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands”.

Hetta skrivar Granskingarráðið á heimasíðuni gransking.fo.

Vísindagreinin snýr seg um eina kanning, ið fevnir um 357 føroyingar, harav 36 við autismu, 136 familjulimir hjá teimum við autismu og 185 kontrollar, sum ikki høvdu autismu. Tað var í 2002, at Ása Ellefsen og Hanna Kampman, báðar sálarfrøðingar, saman við Christopher Gillberg, professara úr Gøteborg, tóku stig til at kanna títtleikan av autismu í Føroyum. Allir næmingar í fólkaskúlanum vóru kannaðir fyri autismueyðkenni, og vóru tey, sum høvdu eyðkennir boðin til eina útgreinandi kanning. Í 2009 var ein uppfylgjandi kanning gjørd, fyri at finna tey, sum møguliga ikki vóru funnin í fyrru kanningini. Títtleikin av autismu í Føroyum varð tá staðfestur at vera eitt prosent, sum er áleið tað sama sum aðrastaðni. Í sambandi við kanningina í 2009 vóru øll, sum høvdu fingið staðfest autismu og teirra familjulimir umframt ein kontrolbólkur biðin at lata eina blóðroynd til genkanningar. Tað eru úrslitini av hesum kanningum, sum nú eru almannkunngjørd.

Kanningin staðfestir tað, sum áður er víst, at bæði sjáldsamar og vanligar broytingar í genum, sum vanliga verða sett í samband við autismu, eru við til at økja um møguleikan at fáa autismu – eisini í Føroyum. Kanningin vísti, at tey við autismu høvdu fleiri sjáldsamar autismugenvariantar, enn tey sum ikki høvdu autismu. Harafturat høvdu tey við autismu ein hægri innannørings status, tvs. at teirra forfedrar vóru nærri skyld samanborið við tey, sum ikki høvdu autismu. Ivaleyst tí høvdu tey við autismu í størri mun sjáldsamar homozygot- genvariantar, sum niðurarvast frá foreldrunum, enn tey sum ikki høvdu autismu.

Tó er tað soleiðis, at flestu genini, sum verða sett í samband við autismu, hava eina samansetta arvagongd, og genvariantarnir arvast ikki beinleiðis frá foreldrunum. Hetta varð eisini undirbygt í kanningini, sum vísti, at innannøring í síni heild bert í lítan mun kann roknast sum ein vandatáttur fyri at fáa autismu.

At enda vísti kanningin á nýggj gen, sum sannlíkindi eru fyri kunnu setast í samband við autismu.